Ominaisuudet

Geeniin CDH2 yhdistetyt ominaisuudet

cadherin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CDH2-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Aina
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Usein (30–79%)
Mild global developmental delay	Usein (30–79%)
Periventricular heterotopia	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Delayed fine motor development	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Hand mirror movements	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Interhemispheric cyst	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Low hairline at back of neck	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Palpitations	Aina
Left bundle branch block	Usein (30–79%)
Extra heart beat	Joskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Joskus (5–29%)
Hole in center of heart	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Presyncope	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Ventricular tachycardia	Joskus (5–29%)
Right ventricular dilatation	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Peters anomaly	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Thickened helices	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
High shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test