Trăsături

Trăsături asociate cu CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu CDH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Des (30–79%)
Mild global developmental delay	Des (30–79%)
Periventricular heterotopia	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Delayed fine motor development	Uneori (5–29%)
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Hallucinations of sound	Uneori (5–29%)
Hand mirror movements	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Interhemispheric cyst	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Low hairline at back of neck	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palpitations	Întotdeauna
Left bundle branch block	Des (30–79%)
Extra heart beat	Uneori (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Uneori (5–29%)
Hole in center of heart	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)
Presyncope	Uneori (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Uneori (5–29%)
Ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Right ventricular dilatation	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Peters anomaly	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Thickened helices	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Short penis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
High shoulder blade	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu