Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til CDH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Delayed fine motor development	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations of sound	Noen ganger (5–29 %)
Hand mirror movements	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palpitations	Alltid
Left bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Extra heart beat	Noen ganger (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)
Hole in center of heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Presyncope	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Peters anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Thickened helices	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test