Jellemzők

A(z) CDH2 génhez kapcsolódó jellemzők

cadherin 2

A Human Phenotype Ontology 57 jellemzőt kapcsol a(z) CDH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Attention deficit	Mindig
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Gyakran (30–79%)
Mild global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Periventricular heterotopia	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Delayed fine motor development	Néha (5–29%)
Delayed motor skills	Néha (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Néha (5–29%)
Hallucinations of sound	Néha (5–29%)
Hand mirror movements	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Interhemispheric cyst	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Corners of eye widely separated	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Low hairline at back of neck	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Pointed chin	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Palpitations	Mindig
Left bundle branch block	Gyakran (30–79%)
Extra heart beat	Néha (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Néha (5–29%)
Hole in center of heart	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Presyncope	Néha (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Néha (5–29%)
Ventricular tachycardia	Néha (5–29%)
Right ventricular dilatation	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Peters anomaly	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Thickened helices	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Short penis	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
High shoulder blade	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accessory nipple	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet