Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CDH2 susiję požymiai

cadherin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su CDH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Attention deficitVisada
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Interhypothalamic adhesionDažnai (30–79%)
Mild global developmental delayDažnai (30–79%)
Periventricular heterotopiaDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Delayed fine motor developmentKartais (5–29%)
Delayed motor skillsKartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizureKartais (5–29%)
Hallucinations of soundKartais (5–29%)
Hand mirror movementsKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Interhemispheric cystKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Prominent foreheadDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Enlarged cisterna magnaKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Low hairline at back of neckKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Short philtrumKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalpitationsVisada
Left bundle branch blockDažnai (30–79%)
Extra heart beatKartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyKartais (5–29%)
Hole in center of heartKartais (5–29%)
Narrowing of aortaKartais (5–29%)
PresyncopeKartais (5–29%)
Tricuspid regurgitationKartais (5–29%)
Ventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Right ventricular dilatationNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)
Peters anomalyKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)
Thickened helicesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)
Short penisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
High shoulder bladeKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test