Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til CDH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Delayed fine motor development	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations of sound	Nogle gange (5–29 %)
Hand mirror movements	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palpitations	Altid
Left bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Extra heart beat	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Hole in center of heart	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Presyncope	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Peters anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Thickened helices	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test