Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH2
cadherin 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 57 χαρακτηριστικά με το CDH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attention deficit | Πάντα |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Interhypothalamic adhesion | Συχνά (30–79%) |
| Mild global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Periventricular heterotopia | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed fine motor development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed motor skills | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal impaired awareness seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hallucinations of sound | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand mirror movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impulsivity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infantile spasms | Μερικές φορές (5–29%) |
| Interhemispheric cyst | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Palpitations | Πάντα |
| Left bundle branch block | Συχνά (30–79%) |
| Extra heart beat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in center of heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Presyncope | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular tachycardia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Right ventricular dilatation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peters anomaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Thickened helices | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| High shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες