Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDH2

cadherin 2

La Human Phenotype Ontology associe 57 caractéristiques à CDH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Souvent (30–79 %)
Mild global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Delayed fine motor development	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Hallucinations of sound	Parfois (5–29 %)
Hand mirror movements	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Palpitations	Toujours
Left bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Extra heart beat	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Hole in center of heart	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Presyncope	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Peters anomaly	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Thickened helices	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
High shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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