특성

CDH2 연관 특성

cadherin 2

인간 표현형 온톨로지가 CDH2에 연결하는 특성은 57개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	항상
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	자주 (30–79%)
Mild global developmental delay	자주 (30–79%)
Periventricular heterotopia	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Delayed fine motor development	가끔 (5–29%)
Delayed motor skills	가끔 (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Hallucinations of sound	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Interhemispheric cyst	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Enlarged cisterna magna	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Low hairline at back of neck	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Palpitations	항상
Left bundle branch block	자주 (30–79%)
Extra heart beat	가끔 (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	가끔 (5–29%)
Hole in center of heart	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Presyncope	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Ventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Right ventricular dilatation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Thickened helices	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Short penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
High shoulder blade	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDH2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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