Tunnused

Geeniga CDH2 seotud tunnused

cadherin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDH2 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Alati
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Sageli (30–79%)
Mild global developmental delay	Sageli (30–79%)
Periventricular heterotopia	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Delayed fine motor development	Mõnikord (5–29%)
Delayed motor skills	Mõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations of sound	Mõnikord (5–29%)
Hand mirror movements	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Interhemispheric cyst	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Low hairline at back of neck	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Palpitations	Alati
Left bundle branch block	Sageli (30–79%)
Extra heart beat	Mõnikord (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Mõnikord (5–29%)
Hole in center of heart	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Presyncope	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Ventricular tachycardia	Mõnikord (5–29%)
Right ventricular dilatation	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Peters anomaly	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Thickened helices	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
High shoulder blade	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory nipple	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test