Merkmale

Mit CDH2 verknüpfte Merkmale

cadherin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit CDH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Delayed fine motor development	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palpitations	Immer
Left bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Extra heart beat	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Hole in center of heart	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Presyncope	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Peters anomaly	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Thickened helices	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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