Tratti

Tratti collegati a CDH2

cadherin 2

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a CDH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Spesso (30–79%)
Mild global developmental delay	Spesso (30–79%)
Periventricular heterotopia	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Delayed fine motor development	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Hallucinations of sound	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Interhemispheric cyst	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Palpitations	Sempre
Left bundle branch block	Spesso (30–79%)
Extra heart beat	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Hole in center of heart	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Presyncope	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Peters anomaly	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Thickened helices	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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