Özellikler

CDH2 ile ilişkili özellikler

cadherin 2

Human Phenotype Ontology, CDH2 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Her zaman
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Interhypothalamic adhesion	Sık (%30–79)
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Periventricular heterotopia	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Delayed fine motor development	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Hallucinations of sound	Bazen (%5–29)
Hand mirror movements	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Interhemispheric cyst	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low hairline at back of neck	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palpitations	Her zaman
Left bundle branch block	Sık (%30–79)
Extra heart beat	Bazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Presyncope	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Peters anomaly	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Thickened helices	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al