Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDH2

cadherin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan CDH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Attention deficitAltijd
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Interhypothalamic adhesionVaak (30–79%)
Mild global developmental delayVaak (30–79%)
Periventricular heterotopiaVaak (30–79%)
AnxietySoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Delayed fine motor developmentSoms (5–29%)
Delayed motor skillsSoms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Hallucinations of soundSoms (5–29%)
Hand mirror movementsSoms (5–29%)
ImpulsivitySoms (5–29%)
Infantile spasmsSoms (5–29%)
Interhemispheric cystSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Prominent foreheadVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Corners of eye widely separatedSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Enlarged cisterna magnaSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Low hairline at back of neckSoms (5–29%)
MonobrowSoms (5–29%)
Pointed chinSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalpitationsAltijd
Left bundle branch blockVaak (30–79%)
Extra heart beatSoms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodySoms (5–29%)
Hole in center of heartSoms (5–29%)
Narrowing of aortaSoms (5–29%)
PresyncopeSoms (5–29%)
Tricuspid regurgitationSoms (5–29%)
Ventricular tachycardiaSoms (5–29%)
Right ventricular dilatationNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Peters anomalySoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)
Thickened helicesVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)
Short penisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
High shoulder bladeSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen