Características

Características associadas a CDC6

cell division cycle 6

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a CDC6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Full lips	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Submucous cleft hard palate	Sempre
Triangular face	Sempre
Absence of lower jaw bones	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Small earlobe	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal shape/structure of ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent kneecap	Sempre
Elbow dislocation	Sempre
Irregular thighbone end part	Sempre
Small innermost thighbone end part	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Absent collarbone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent breast	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDC6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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