Ominaisuudet

Geeniin CDC6 yhdistetyt ominaisuudet

cell division cycle 6

Human Phenotype Ontology yhdistää CDC6-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Decreased size of maxilla	Aina
Full lips	Aina
Little lower jaw	Aina
Long philtrum	Aina
Prominent metopic ridge	Aina
Submucous cleft hard palate	Aina
Triangular face	Aina
Absence of lower jaw bones	Hyvin usein (80–99%)
Narrow mouth	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Small earlobe	Aina
Small ears	Aina
Abnormal shape/structure of ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Undescended testes	Aina
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Small clitoris	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Epispadias	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kneecap	Aina
Elbow dislocation	Aina
Irregular thighbone end part	Aina
Small innermost thighbone end part	Aina
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Slender long bone	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Absent collarbone	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth length less than 3rd percentile	Aina
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent breast	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDC6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test