Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDC6

cell division cycle 6

La Human Phenotype Ontology associe 62 caractéristiques à CDC6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Decreased size of maxilla	Toujours
Full lips	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Prominent metopic ridge	Toujours
Submucous cleft hard palate	Toujours
Triangular face	Toujours
Absence of lower jaw bones	Très souvent (80–99 %)
Narrow mouth	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Small earlobe	Toujours
Small ears	Toujours
Abnormal shape/structure of ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Undescended testes	Toujours
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kneecap	Toujours
Elbow dislocation	Toujours
Irregular thighbone end part	Toujours
Small innermost thighbone end part	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Slender long bone	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth length less than 3rd percentile	Toujours
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent breast	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDC6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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