Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDC6

cell division cycle 6

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till CDC6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Decreased size of maxilla	Alltid
Full lips	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Submucous cleft hard palate	Alltid
Triangular face	Alltid
Absence of lower jaw bones	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Small earlobe	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormal shape/structure of ear	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear canal	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Small labia majora	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kneecap	Alltid
Elbow dislocation	Alltid
Irregular thighbone end part	Alltid
Small innermost thighbone end part	Alltid
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Curvature of digit	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Slender long bone	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Absent collarbone	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth length less than 3rd percentile	Alltid
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent breast	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDC6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test