Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CDC6 génhez kapcsolódó jellemzők

cell division cycle 6

A Human Phenotype Ontology 62 jellemzőt kapcsol a(z) CDC6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Decreased size of maxillaMindig
Full lipsMindig
Little lower jawMindig
Long philtrumMindig
Prominent metopic ridgeMindig
Submucous cleft hard palateMindig
Triangular faceMindig
Absence of lower jaw bonesNagyon gyakran (80–99%)
Narrow mouthNagyon gyakran (80–99%)
Receding chinNagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skullGyakran (30–79%)
High, narrow palateGyakran (30–79%)
Bifid uvulaNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsMindig
Small earlobeMindig
Small earsMindig
Abnormal shape/structure of earNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the outer earNagyon gyakran (80–99%)
Absent earNagyon gyakran (80–99%)
Absent ear canalNagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short penisMindig
Undescended testesMindig
Enlarged clitorisGyakran (30–79%)
Small clitorisGyakran (30–79%)
Small labia majoraGyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lipsGyakran (30–79%)
EpispadiasNéha (5–29%)
HypospadiasNéha (5–29%)
Underdeveloped penisNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent kneecapMindig
Elbow dislocationMindig
Irregular thighbone end partMindig
Small innermost thighbone end partMindig
Curvature of little fingerNagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the fingerGyakran (30–79%)
Curvature of digitNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturationMindig
Slender long boneMindig
Abnormal shape of end part of boneNagyon gyakran (80–99%)
Double-JointedNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribsGyakran (30–79%)
Absent collarboneGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Birth length less than 3rd percentileMindig
Faltering weightMindig
Prenatal growth deficiencyMindig
Short statureMindig
Growth delayNagyon gyakran (80–99%)
Severe short statureNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Mild global developmental delayMindig
Intellectual disabilityNéha (5–29%)
Specific learning disabilityNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesGyakran (30–79%)
Breathing difficultyGyakran (30–79%)
Respiratory failureGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acid refluxMindig
Feeding difficultiesMindig

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent breastNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDC6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet