Trăsături

Trăsături asociate cu CDC6

cell division cycle 6

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu CDC6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Decreased size of maxilla	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Prominent metopic ridge	Întotdeauna
Submucous cleft hard palate	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Absence of lower jaw bones	Foarte des (80–99%)
Narrow mouth	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
High, narrow palate	Des (30–79%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Small earlobe	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormal shape/structure of ear	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear canal	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Enlarged clitoris	Des (30–79%)
Small clitoris	Des (30–79%)
Small labia majora	Des (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Des (30–79%)
Epispadias	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Underdeveloped penis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kneecap	Întotdeauna
Elbow dislocation	Întotdeauna
Irregular thighbone end part	Întotdeauna
Small innermost thighbone end part	Întotdeauna
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Curvature of digit	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Slender long bone	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Des (30–79%)
Absent collarbone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth length less than 3rd percentile	Întotdeauna
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Severe short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent breast	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDC6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu