Tratti

Tratti collegati a CDC6

cell division cycle 6

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a CDC6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Full lips	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Submucous cleft hard palate	Sempre
Triangular face	Sempre
Absence of lower jaw bones	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Small earlobe	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal shape/structure of ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kneecap	Sempre
Elbow dislocation	Sempre
Irregular thighbone end part	Sempre
Small innermost thighbone end part	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Absent collarbone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent breast	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDC6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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