Merkmale

Mit CDC6 verknüpfte Merkmale

cell division cycle 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit CDC6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Decreased size of maxilla	Immer
Full lips	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Submucous cleft hard palate	Immer
Triangular face	Immer
Absence of lower jaw bones	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Small earlobe	Immer
Small ears	Immer
Abnormal shape/structure of ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Undescended testes	Immer
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kneecap	Immer
Elbow dislocation	Immer
Irregular thighbone end part	Immer
Small innermost thighbone end part	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Slender long bone	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth length less than 3rd percentile	Immer
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent breast	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDC6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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