Cechy

Cechy powiązane z CDC6

cell division cycle 6

Human Phenotype Ontology łączy z CDC6 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Decreased size of maxilla	Zawsze
Full lips	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Prominent metopic ridge	Zawsze
Submucous cleft hard palate	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Absence of lower jaw bones	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Small earlobe	Zawsze
Small ears	Zawsze
Abnormal shape/structure of ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent kneecap	Zawsze
Elbow dislocation	Zawsze
Irregular thighbone end part	Zawsze
Small innermost thighbone end part	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Curvature of digit	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Slender long bone	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Absent collarbone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth length less than 3rd percentile	Zawsze
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent breast	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test