Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CDC6 ile ilişkili özellikler
cell division cycle 6
Human Phenotype Ontology, CDC6 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Decreased size of maxilla | Her zaman |
| Full lips | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Long philtrum | Her zaman |
| Prominent metopic ridge | Her zaman |
| Submucous cleft hard palate | Her zaman |
| Triangular face | Her zaman |
| Absence of lower jaw bones | Çok sık (%80–99) |
| Narrow mouth | Çok sık (%80–99) |
| Receding chin | Çok sık (%80–99) |
| Deformity of the skull | Sık (%30–79) |
| High, narrow palate | Sık (%30–79) |
| Bifid uvula | Bazen (%5–29) |
| Cleft palate | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Her zaman |
| Small earlobe | Her zaman |
| Small ears | Her zaman |
| Abnormal shape/structure of ear | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the outer ear | Çok sık (%80–99) |
| Absent ear | Çok sık (%80–99) |
| Absent ear canal | Çok sık (%80–99) |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short penis | Her zaman |
| Undescended testes | Her zaman |
| Enlarged clitoris | Sık (%30–79) |
| Small clitoris | Sık (%30–79) |
| Small labia majora | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped inner lips | Sık (%30–79) |
| Epispadias | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Underdeveloped penis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kneecap | Her zaman |
| Elbow dislocation | Her zaman |
| Irregular thighbone end part | Her zaman |
| Small innermost thighbone end part | Her zaman |
| Curvature of little finger | Çok sık (%80–99) |
| Permanent flexion of the finger | Sık (%30–79) |
| Curvature of digit | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Her zaman |
| Slender long bone | Her zaman |
| Abnormal shape of end part of bone | Çok sık (%80–99) |
| Double-Jointed | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the ribs | Sık (%30–79) |
| Absent collarbone | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Her zaman |
| Faltering weight | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Short stature | Her zaman |
| Growth delay | Çok sık (%80–99) |
| Severe short stature | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Her zaman |
| Mild global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Specific learning disability | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulties | Sık (%30–79) |
| Breathing difficulty | Sık (%30–79) |
| Respiratory failure | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Her zaman |
| Feeding difficulties | Her zaman |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent breast | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDC6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde