Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CDC6 susiję požymiai

cell division cycle 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su CDC6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Decreased size of maxillaVisada
Full lipsVisada
Little lower jawVisada
Long philtrumVisada
Prominent metopic ridgeVisada
Submucous cleft hard palateVisada
Triangular faceVisada
Absence of lower jaw bonesLabai dažnai (80–99%)
Narrow mouthLabai dažnai (80–99%)
Receding chinLabai dažnai (80–99%)
Deformity of the skullDažnai (30–79%)
High, narrow palateDažnai (30–79%)
Bifid uvulaKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada
Small earlobeVisada
Small earsVisada
Abnormal shape/structure of earLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outer earLabai dažnai (80–99%)
Absent earLabai dažnai (80–99%)
Absent ear canalLabai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisVisada
Undescended testesVisada
Enlarged clitorisDažnai (30–79%)
Small clitorisDažnai (30–79%)
Small labia majoraDažnai (30–79%)
Underdeveloped inner lipsDažnai (30–79%)
EpispadiasKartais (5–29%)
HypospadiasKartais (5–29%)
Underdeveloped penisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kneecapVisada
Elbow dislocationVisada
Irregular thighbone end partVisada
Small innermost thighbone end partVisada
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the fingerDažnai (30–79%)
Curvature of digitNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationVisada
Slender long boneVisada
Abnormal shape of end part of boneLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribsDažnai (30–79%)
Absent collarboneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Birth length less than 3rd percentileVisada
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyVisada
Short statureVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Severe short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Mild global developmental delayVisada
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesDažnai (30–79%)
Breathing difficultyDažnai (30–79%)
Respiratory failureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxVisada
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent breastKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDC6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test