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Rasgos

Rasgos asociados a CDC6

cell division cycle 6

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a CDC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Decreased size of maxillaSiempre
Full lipsSiempre
Little lower jawSiempre
Long philtrumSiempre
Prominent metopic ridgeSiempre
Submucous cleft hard palateSiempre
Triangular faceSiempre
Absence of lower jaw bonesMuy frecuente (80–99 %)
Narrow mouthMuy frecuente (80–99 %)
Receding chinMuy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skullFrecuente (30–79 %)
High, narrow palateFrecuente (30–79 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsSiempre
Small earlobeSiempre
Small earsSiempre
Abnormal shape/structure of earMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the outer earMuy frecuente (80–99 %)
Absent earMuy frecuente (80–99 %)
Absent ear canalMuy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Hearing impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short penisSiempre
Undescended testesSiempre
Enlarged clitorisFrecuente (30–79 %)
Small clitorisFrecuente (30–79 %)
Small labia majoraFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner lipsFrecuente (30–79 %)
EpispadiasA veces (5–29 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)
Underdeveloped penisA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kneecapSiempre
Elbow dislocationSiempre
Irregular thighbone end partSiempre
Small innermost thighbone end partSiempre
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the fingerFrecuente (30–79 %)
Curvature of digitNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationSiempre
Slender long boneSiempre
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribsFrecuente (30–79 %)
Absent collarboneFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Birth length less than 3rd percentileSiempre
Faltering weightSiempre
Prenatal growth deficiencySiempre
Short statureSiempre
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Severe short statureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Mild global developmental delaySiempre
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Specific learning disabilityA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesFrecuente (30–79 %)
Breathing difficultyFrecuente (30–79 %)
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxSiempre
Feeding difficultiesSiempre

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent breastA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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