Características

Características associadas a BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 83 características a BUB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Increased nuchal translucency	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Cleft soft palate	Frequente (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Colon cancer	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Por vezes (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado
Stomach tumor	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Secundum atrial septal defect	Sempre
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Por vezes (5–29%)
Vaginal tumor	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado
Uterine leiomyosarcoma	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Frequente (30–79%)
Darkened and thickened skin	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Uplifted earlobe	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of windpipe	Sempre
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)
Apnea	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute lymphoblastic leukemia	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Fetal distress	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BUB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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