Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 83 kenmerken aan BUB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

BUB1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small head present at birth	Altijd
Dandy-Walker malformation	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Increased nuchal translucency	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Cleft soft palate	Vaak (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vaak (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Triangular face	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Flat nose	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Heel vaak (80–99%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Soms (5–29%)
Colon cancer	Soms (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Stomach cancer	Soms (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Stomach tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Secundum atrial septal defect	Altijd
Abnormal aortic morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aortic regurgitation	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Nephroblastoma	Soms (5–29%)
Vaginal tumor	Soms (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladder	Niet vastgelegd
Uterine leiomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birthmark	Vaak (30–79%)
Darkened and thickened skin	Vaak (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Soms (5–29%)
Multiple birthmarks	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uplifted earlobe	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of windpipe	Altijd
Abnormal lung lobation	Soms (5–29%)
Apnea	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Growth delay	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute lymphoblastic leukemia	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Fetal distress	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BUB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen