Özellikler

BUB1 ile ilişkili özellikler

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology, BUB1 ile ilişkili 83 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BUB1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small head present at birth	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Increased nuchal translucency	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Cleft soft palate	Sık (%30–79)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Pierre-Robin sequence	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Çok sık (%80–99)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Colon cancer	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Stomach cancer	Bazen (%5–29)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Secundum atrial septal defect	Her zaman
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Sık (%30–79)
Darkened and thickened skin	Sık (%30–79)
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uplifted earlobe	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of windpipe	Her zaman
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)
Apnea	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute lymphoblastic leukemia	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Fetal distress	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BUB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al