Ominaisuudet

Geeniin BUB1 yhdistetyt ominaisuudet

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää BUB1-geeniin 83 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Dandy-Walker malformation	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Increased nuchal translucency	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Cleft soft palate	Usein (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Usein (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Colon cancer	Joskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Joskus (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Intellectual disability	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Secundum atrial septal defect	Aina
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Joskus (5–29%)
Vaginal tumor	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Usein (30–79%)
Darkened and thickened skin	Usein (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uplifted earlobe	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of windpipe	Aina
Abnormal lung lobation	Joskus (5–29%)
Apnea	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute lymphoblastic leukemia	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Fetal distress	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BUB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test