Egenskaper

Egenskaper kopplade till BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 83 egenskaper till BUB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

BUB1

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small head present at birth	Alltid
Dandy-Walker malformation	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Cleft soft palate	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofta (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Flat nose	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Colon cancer	Ibland (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Ibland (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Stomach tumor	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Secundum atrial septal defect	Alltid
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Ibland (5–29 %)
Vaginal tumor	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat
Uterine leiomyosarcoma	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ofta (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Uplifted earlobe	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of windpipe	Alltid
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)
Fetal distress	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BUB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test