Rysy

Rysy spojené s BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s BUB1 83 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

BUB1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small head present at birth	Vždy
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Cleft soft palate	Často (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secundum atrial septal defect	Vždy
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Uplifted earlobe	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Vždy
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute lymphoblastic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Fetal distress	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BUB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test