Caractéristiques

Caractéristiques liées à BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 83 caractéristiques à BUB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BUB1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small head present at birth	Toujours
Dandy-Walker malformation	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Cleft soft palate	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Souvent (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Très souvent (80–99 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Parfois (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Stomach tumor	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Secundum atrial septal defect	Toujours
Abnormal aortic morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Nephroblastoma	Parfois (5–29 %)
Vaginal tumor	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uplifted earlobe	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of windpipe	Toujours
Abnormal lung lobation	Parfois (5–29 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute lymphoblastic leukemia	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Fetal distress	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BUB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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