Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 83 χαρακτηριστικά με το BUB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

BUB1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small head present at birth	Πάντα
Dandy-Walker malformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased nuchal translucency	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Cleft soft palate	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Συχνά (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Triangular face	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Flat nose	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Sloping forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Colon cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Stomach tumor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Secundum atrial septal defect	Πάντα
Abnormal aortic morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Vaginal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Δεν έχει καταγραφεί
Transitional cell carcinoma of the bladder	Δεν έχει καταγραφεί
Uterine leiomyosarcoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Συχνά (30–79%)
Darkened and thickened skin	Συχνά (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple birthmarks	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Uplifted earlobe	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of windpipe	Πάντα
Abnormal lung lobation	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute lymphoblastic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)
Fetal distress	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BUB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας