Merkmale

Mit BUB1 verknüpfte Merkmale

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 83 Merkmale mit BUB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

BUB1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Cleft soft palate	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Intellectual disability	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secundum atrial septal defect	Immer
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uplifted earlobe	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of windpipe	Immer
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Fetal distress	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BUB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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