Rasgos

Rasgos asociados a BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 83 rasgos a BUB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Dandy-Walker malformation	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Cleft soft palate	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Frecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Flat nose	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Muy frecuente (80–99 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A veces (5–29 %)
Colon cancer	A veces (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	A veces (5–29 %)
Stomach cancer	A veces (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	No registrado
Stomach tumor	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Secundum atrial septal defect	Siempre
Abnormal aortic morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic regurgitation	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitalia	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Nephroblastoma	A veces (5–29 %)
Vaginal tumor	A veces (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	No registrado
Transitional cell carcinoma of the bladder	No registrado
Uterine leiomyosarcoma	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Corneal opacity	Muy frecuente (80–99 %)
Glaucoma	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	A veces (5–29 %)
Multiple birthmarks	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uplifted earlobe	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of windpipe	Siempre
Abnormal lung lobation	A veces (5–29 %)
Apnea	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute lymphoblastic leukemia	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)
Fetal distress	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BUB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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