Požymiai

Su BUB1 susiję požymiai

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 83 požymių su BUB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

BUB1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small head present at birth	Visada
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Increased nuchal translucency	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Cleft soft palate	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Dažnai (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Kartais (5–29%)
Colon cancer	Kartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Kartais (5–29%)
Stomach cancer	Kartais (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neužfiksuota
Stomach tumor	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Visada
Intellectual disability	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Secundum atrial septal defect	Visada
Abnormal aortic morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic regurgitation	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Kartais (5–29%)
Vaginal tumor	Kartais (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Neužfiksuota
Transitional cell carcinoma of the bladder	Neužfiksuota
Uterine leiomyosarcoma	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormality of vision	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birthmark	Dažnai (30–79%)
Darkened and thickened skin	Dažnai (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Multiple birthmarks	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uplifted earlobe	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of windpipe	Visada
Abnormal lung lobation	Kartais (5–29%)
Apnea	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute lymphoblastic leukemia	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Fetal distress	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BUB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test