Tunnused

Geeniga BUB1 seotud tunnused

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BUB1 83 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BUB1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small head present at birth	Alati
Dandy-Walker malformation	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Increased nuchal translucency	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Cleft soft palate	Sageli (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sageli (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Triangular face	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Mõnikord (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Pole registreeritud
Stomach tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alati
Intellectual disability	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Secundum atrial septal defect	Alati
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Mõnikord (5–29%)
Vaginal tumor	Mõnikord (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Pole registreeritud
Transitional cell carcinoma of the bladder	Pole registreeritud
Uterine leiomyosarcoma	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Sageli (30–79%)
Darkened and thickened skin	Sageli (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uplifted earlobe	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of windpipe	Alati
Abnormal lung lobation	Mõnikord (5–29%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute lymphoblastic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Fetal distress	Sageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BUB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test