특성

BUB1 연관 특성

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

인간 표현형 온톨로지가 BUB1에 연결하는 특성은 83개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Small head present at birth	항상
Dandy-Walker malformation	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Increased nuchal translucency	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Cleft soft palate	자주 (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Flat nose	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	매우 자주 (80–99%)
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	가끔 (5–29%)
Colon cancer	가끔 (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	가끔 (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음
Stomach tumor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	항상
Intellectual disability	항상
Ventriculomegaly	항상
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Secundum atrial septal defect	항상
Abnormal aortic morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음
Uterine leiomyosarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Uplifted earlobe	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acute lymphoblastic leukemia	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Abnormality of the upper limb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)
Fetal distress	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BUB1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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