Jellemzők

A(z) BUB1 génhez kapcsolódó jellemzők

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology 83 jellemzőt kapcsol a(z) BUB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

BUB1

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small head present at birth	Mindig
Dandy-Walker malformation	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased nuchal translucency	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Cleft soft palate	Gyakran (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Gyakran (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Néha (5–29%)
Colon cancer	Néha (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Néha (5–29%)
Stomach cancer	Néha (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nincs rögzítve
Stomach tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Secundum atrial septal defect	Mindig
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aortic regurgitation	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Nephroblastoma	Néha (5–29%)
Vaginal tumor	Néha (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve
Uterine leiomyosarcoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Glaucoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscular dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
Breakdown of bone	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Darkened and thickened skin	Gyakran (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Uplifted earlobe	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of windpipe	Mindig
Abnormal lung lobation	Néha (5–29%)
Apnea	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute lymphoblastic leukemia	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)
Fetal distress	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiology	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BUB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet