Tratti

Tratti collegati a BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 83 tratti a BUB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

BUB1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Increased nuchal translucency	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Cleft soft palate	Spesso (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Secundum atrial septal defect	Sempre
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Spesso (30–79%)
Darkened and thickened skin	Spesso (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Uplifted earlobe	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of windpipe	Sempre
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Apnea	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute lymphoblastic leukemia	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Fetal distress	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BUB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test