Egenskaber

Egenskaber knyttet til BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til BUB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

BUB1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Dandy-Walker malformation	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Cleft soft palate	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Nogle gange (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Stomach tumor	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Intellectual disability	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Secundum atrial septal defect	Altid
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Vaginal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Altid
Abnormal lung lobation	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute lymphoblastic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Fetal distress	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BUB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test