Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 83 kjennetegn til BUB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BUB1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small head present at birth	Alltid
Dandy-Walker malformation	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Cleft soft palate	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Noen ganger (5–29 %)
Colon cancer	Noen ganger (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Noen ganger (5–29 %)
Stomach cancer	Noen ganger (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registrert
Stomach tumor	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Secundum atrial septal defect	Alltid
Abnormal aortic morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registrert
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registrert
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Multiple birthmarks	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of windpipe	Alltid
Abnormal lung lobation	Noen ganger (5–29 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)
Fetal distress	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BUB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test