Características

Características associadas a BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

A Human Phenotype Ontology associa 117 características a BRIP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fallopian tube morphology	Muito frequente (80–99%)
Ovarian cancer	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Absent sperm in semen	Por vezes (5–29%)
Absent testes	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Decreased fertility in males	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Prostate cancer	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Absent/small fingers	Por vezes (5–29%)
Clubbed toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Absent/small iris	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Primary peritoneal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Duodenal stenosis	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Meckel diverticulum	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Bone marrow failure	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BRIP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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