AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BRIP1 yhdistetyt ominaisuudet
BRCA1 interacting DNA helicase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää BRIP1-geeniin 117 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Ovarian cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally shaped kidney | Usein (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Usein (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Joskus (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Joskus (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Joskus (5–29%) |
| Absent testes | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Joskus (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Joskus (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Joskus (5–29%) |
| Hydroureter | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Prostate cancer | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Joskus (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Joskus (5–29%) |
| Absent/small fingers | Joskus (5–29%) |
| Clubbed toes | Joskus (5–29%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Finger-like thumb | Joskus (5–29%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Short thumb | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Usein (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Facial asymmetry | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Long, narrow head | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the eye | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of vision | Joskus (5–29%) |
| Absent/small iris | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Joskus (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Primary peritoneal carcinoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Joskus (5–29%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Joskus (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Increased reflexes | Joskus (5–29%) |
| Split spine | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Hyvin usein (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Hyvin usein (80–99%) |
| Low platelet count | Hyvin usein (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Myelodysplasia | Joskus (5–29%) |
| Bone marrow failure | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
| Weight loss | Joskus (5–29%) |
| Growth delay as children | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Hyvin usein (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Joskus (5–29%) |
| Hearing abnormality | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Hyvin usein (80–99%) |
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Ei kirjattu |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Usein (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRIP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa