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Rasgos
Rasgos asociados a BRIP1
BRCA1 interacting DNA helicase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 117 rasgos a BRIP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | A veces (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | A veces (5–29 %) |
| Absent testes | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | A veces (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | A veces (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | A veces (5–29 %) |
| Absent/small fingers | A veces (5–29 %) |
| Clubbed toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Finger-like thumb | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Short thumb | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Almond shaped eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | A veces (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Facial asymmetry | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Sloping forehead | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the eye | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
| Absent/small iris | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Primary peritoneal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Duodenal stenosis | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Meckel diverticulum | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Split spine | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low platelet count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow failure | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | A veces (5–29 %) |
| Hearing abnormality | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BRIP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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