Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Human Phenotype Ontology knytter 117 kjennetegn til BRIP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BRIP1

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Svært ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the testis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Absent sperm in semen	Noen ganger (5–29 %)
Absent testes	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Decreased fertility in males	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Heart shaped uterus	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Prostate cancer	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thumb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small fingers	Noen ganger (5–29 %)
Clubbed toes	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Finger-like thumb	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small iris	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary peritoneal carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Meckel diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Split spine	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Svært ofte (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow failure	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Svært ofte (80–99 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Hearing abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of chromosome stability	Svært ofte (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BRIP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test