Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 156,9 kb:n alueella
Proteiini
1 251 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ATPIC, PFIC
Aiemmat symbolit
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select -transkripti
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

ATP8B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa ATP8B1-geenin sijainnin. ATP8B1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 57 224 871–58 224 870.Kromosomi 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, juoste eteenpäinST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, juoste eteenpäinONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, juoste taaksepäinFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, juoste taaksepäinNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, juoste taaksepäinATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, juoste eteenpäinNEDD4LATP8B1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 57 646 426–57 648 712, 2 287 emästäEkson 27: 57 650 367–57 650 497, 131 emästäEkson 26: 57 652 034–57 652 172, 139 emästäEkson 25: 57 652 484–57 652 729, 246 emästäEkson 24: 57 653 992–57 654 075, 84 emästäEkson 23: 57 655 194–57 655 417, 224 emästäEkson 22: 57 661 174–57 661 462, 289 emästäEkson 21: 57 662 483–57 662 615, 133 emästäEkson 20: 57 667 092–57 667 167, 76 emästäEkson 19: 57 668 429–57 668 540, 112 emästäEkson 18: 57 669 318–57 669 482, 165 emästäEkson 17: 57 671 468–57 671 580, 113 emästäEkson 16: 57 674 834–57 675 022, 189 emästäEkson 15: 57 684 036–57 684 192, 157 emästäEkson 14: 57 685 072–57 685 115, 44 emästäEkson 13: 57 688 299–57 688 507, 209 emästäEkson 12: 57 691 807–57 691 997, 191 emästäEkson 11: 57 694 582–57 694 670, 89 emästäEkson 10: 57 695 171–57 695 329, 159 emästäEkson 9: 57 695 450–57 695 532, 83 emästäEkson 8: 57 697 618–57 697 688, 71 emästäEkson 7: 57 697 795–57 697 867, 73 emästäEkson 6: 57 701 039–57 701 100, 62 emästäEkson 5: 57 701 215–57 701 313, 99 emästäEkson 4: 57 704 555–57 704 668, 114 emästäEkson 3: 57 706 490–57 706 587, 98 emästäEkson 2: 57 731 627–57 731 832, 206 emästäEkson 1: 57 802 998–57 803 315, 318 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 156,9 kb:stä; 3 756 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ATP8B1

146

ATP8B1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 156,9 kb geenistä ATP8B1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP8B1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP8B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP8B1-geeni: ATPase phospholipid transporting 8B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1-geeni: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp8b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test