Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 156,9 kb
Protein
1.251 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ATPIC, PFIC
Tidligere symboler
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select-transkript
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ATP8B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved ATP8B1. ATP8B1 og 5 gener i nærheden på kromosom 18, fra 57.224.871 til 58.224.870.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, fremadrettet-strengST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, fremadrettet-strengONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, omvendt-strengFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, omvendt-strengNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.315, omvendt-strengATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, fremadrettet-strengNEDD4LDiagram af ATP8B1: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 28: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 57.646.426–57.648.712, 2.287 baserExon 27: 57.650.367–57.650.497, 131 baserExon 26: 57.652.034–57.652.172, 139 baserExon 25: 57.652.484–57.652.729, 246 baserExon 24: 57.653.992–57.654.075, 84 baserExon 23: 57.655.194–57.655.417, 224 baserExon 22: 57.661.174–57.661.462, 289 baserExon 21: 57.662.483–57.662.615, 133 baserExon 20: 57.667.092–57.667.167, 76 baserExon 19: 57.668.429–57.668.540, 112 baserExon 18: 57.669.318–57.669.482, 165 baserExon 17: 57.671.468–57.671.580, 113 baserExon 16: 57.674.834–57.675.022, 189 baserExon 15: 57.684.036–57.684.192, 157 baserExon 14: 57.685.072–57.685.115, 44 baserExon 13: 57.688.299–57.688.507, 209 baserExon 12: 57.691.807–57.691.997, 191 baserExon 11: 57.694.582–57.694.670, 89 baserExon 10: 57.695.171–57.695.329, 159 baserExon 9: 57.695.450–57.695.532, 83 baserExon 8: 57.697.618–57.697.688, 71 baserExon 7: 57.697.795–57.697.867, 73 baserExon 6: 57.701.039–57.701.100, 62 baserExon 5: 57.701.215–57.701.313, 99 baserExon 4: 57.704.555–57.704.668, 114 baserExon 3: 57.706.490–57.706.587, 98 baserExon 2: 57.731.627–57.731.832, 206 baserExon 1: 57.802.998–57.803.315, 318 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 156,9 kb; 3.756 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP8B1

146

positioner i ATP8B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 156,9 kb af ATP8B1, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP8B1-genet: ATPase phospholipid transporting 8B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1-genet: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp8b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test