Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 156,9 kb
Protein
1 251 aminosyrer
Også kjent som
ATPIC, PFIC
Tidligere symboler
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ATP8B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der ATP8B1 står. ATP8B1 og 5 gener i nærheten på kromosom 18, fra 57 224 871 til 58 224 870.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, fremover-strengST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, fremover-strengONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, bakover-strengFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, bakover-strengNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, bakover-strengATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, fremover-strengNEDD4LDiagram av ATP8B1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 57 646 426–57 648 712, 2 287 baserEkson 27: 57 650 367–57 650 497, 131 baserEkson 26: 57 652 034–57 652 172, 139 baserEkson 25: 57 652 484–57 652 729, 246 baserEkson 24: 57 653 992–57 654 075, 84 baserEkson 23: 57 655 194–57 655 417, 224 baserEkson 22: 57 661 174–57 661 462, 289 baserEkson 21: 57 662 483–57 662 615, 133 baserEkson 20: 57 667 092–57 667 167, 76 baserEkson 19: 57 668 429–57 668 540, 112 baserEkson 18: 57 669 318–57 669 482, 165 baserEkson 17: 57 671 468–57 671 580, 113 baserEkson 16: 57 674 834–57 675 022, 189 baserEkson 15: 57 684 036–57 684 192, 157 baserEkson 14: 57 685 072–57 685 115, 44 baserEkson 13: 57 688 299–57 688 507, 209 baserEkson 12: 57 691 807–57 691 997, 191 baserEkson 11: 57 694 582–57 694 670, 89 baserEkson 10: 57 695 171–57 695 329, 159 baserEkson 9: 57 695 450–57 695 532, 83 baserEkson 8: 57 697 618–57 697 688, 71 baserEkson 7: 57 697 795–57 697 867, 73 baserEkson 6: 57 701 039–57 701 100, 62 baserEkson 5: 57 701 215–57 701 313, 99 baserEkson 4: 57 704 555–57 704 668, 114 baserEkson 3: 57 706 490–57 706 587, 98 baserEkson 2: 57 731 627–57 731 832, 206 baserEkson 1: 57 802 998–57 803 315, 318 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 156,9 kb, og 3 756 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATP8B1

4Lett

Hvor vanskelig ATP8B1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til ATP8B1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ATP8B1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner3,9 %
  • GC-innhold13 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

146

posisjoner i ATP8B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 156,9 kb av ATP8B1, inkludert introner, ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (151)

The ATP8B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 81
  • Patogen/sannsynligvis patogen 4
  • Sannsynligvis patogen 66
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1982T>C (p.Ile661Thr) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 4 othersPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1804C>T (p.Arg602Ter) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1799G>A (p.Arg600Gln) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1573C>T (p.Arg525Ter) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 3 othersPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.2674G>A (p.Gly892Arg) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1891C>T (p.Arg631Ter) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1798C>T (p.Arg600Trp) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 4 othersPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.279G>A (p.Ala93=) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.2989G>A (p.Val997Met) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.2558T>C (p.Phe853Ser) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 3 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.2251G>T (p.Glu751Ter) (opens in a new tab)cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 and 2 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.2209+1del (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1882C>T (p.Arg628Trp) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 2 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1581CTT[2] (p.Phe529del) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 4 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.1336G>A (p.Gly446Arg) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 4 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.886C>T (p.Arg296Cys) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 4 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3722del (p.Gly1241fs) (opens in a new tab)progressive familial intrahepatic cholestasis type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3579_3589del (p.Arg1194fs) (opens in a new tab)familial intrahepatic cholestasisPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3531+1G>A (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 1 otherPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3490C>T (p.Arg1164Ter) (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 1 otherPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3410C>G (p.Ser1137Ter) (opens in a new tab)familial intrahepatic cholestasisPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3401-2A>G (opens in a new tab)familial intrahepatic cholestasisPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3400+2T>C (opens in a new tab)benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 and 1 otherPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3400+2T>A (opens in a new tab)familial intrahepatic cholestasisPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001374385.1(ATP8B1):c.3391C>T (p.Gln1131Ter) (opens in a new tab)familial intrahepatic cholestasisPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

See all 151 with every other ATP8B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATP8B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP8B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP8B1-genet: ATPase phospholipid transporting 8B1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1-genet: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp8b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test